bialaczka

Choroba główna Kubusia:

Nerwiakowłókniakowatość:

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 znana również pod nazwą zespołu Recklinghausena. Choroba ta dziedziczona jest poprzez autosomalny, dominujący gen NF1. Mutacja tego genu kodującego neurofibrominę 1 prowadzi do wystąpienia licznych nerwiakowłókniaków rozwijających się w obszarach skóry, nerwów obwodowych oraz ośrodkowego układu nerwowego.

Epidemiologia nerwiakowłókniakowatości:

Szacuje się, iż w Polsce jest ok. 8 tys. osób ze zdiagnozowanym zespołem Recklinghausena. Jednakże dane te nie są dokładnym odzwierciedleniem rzeczywistości ze względu na trudności w jednoznacznym rozpoznaniu choroby. Dodatkowym utrudnieniem diagnostycznym jest fakt, że u ok. 50% osób cierpiących na nerwiakowłókniakowatość typu 1 przebieg choroby jest łagodny. Tylko połowa cierpiących, u których obserwuje się ciężki przebieg szukając pomocy zostaje prawidłowo zdiagnozowana. Należy wspomnieć iż nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest śmiertelna dla 3% pacjentów z tą chorobą.
Z morfologicznego punktu widzenia nerwiakowłókniaki należą do nowotworów niezłośliwych wyrastających z nerwów obwodowych. Choroba ta jak dotąd jest nieuleczalna.

Choroba wynikła prawdopodobnie z nerwiakowłókniakowatości:

Białaczka limfoblastyczna:

Ostra białaczka limfoblastyczna jest chorobą nowotworową wywołaną niekontrolowanym rozrostem niedojrzałych morfologicznie i czynnościowo prekursorów limfocytów B i T.

Epidemiologia białaczki:

Ostra białaczka limfoblastyczna jest najczęstszym typem białaczki u dzieci. Najwięcej zachorowań odnotowuje się pomiędzy 3, a 6 rokiem życia, częściej u chłopców.

Przyczyny:

Przyczyna rozwoju białaczki nie jest znana.

 

Objawy:

Objawy choroby wynikają z rozrostu klonu białaczkowego w szpiku i wyparcia prawidłowych komórek. W efekcie dochodzi do zmniejszenia wytwarzania erytrocytów, granulocytów i płytek krwi. Choroba może rozwijać się przewlekle lub też może pojawić się nagle, przejawiając się głównie wysoką gorączką, bólami kości i cechami skazy krwotocznej, co może sugerować po prostu zwykłą infekcję.

Pojawia się:

Niedokrwistość objawiająca się: bladością, osłabieniem, sennością, drażliwością,
małopłytkowość będąca przyczyną występowania wybroczyn i podbiegnięć krwawych na skórze, krwawień z błon śluzowych nosa i dziąseł,
obniżona liczba granulocytów stanowiąca przyczynę infekcji, stany podgorączkowe lub gorączka.Ponadto może dojść do zajęcia narządów pozaszpikowych. Dochodzi wtedy do powiększenia śledziony, wątroby, węzłów chłonnych. Niekiedy pojawiają się bóle kostne.

Rozpoznanie:

Rozpoznanie stawia się na podstawie: objawów klinicznych, morfologii krwi obwodowej, rozmazu krwi, badania szpiku (badanie decydujące o rozpoznaniu), badań immunologicznych (określenie typu białaczki).

Postępowanie:

Leczenie opiera się głównie na stosowaniu chemioterapii. U pacjentów nie reagujących na chemioterapię wykonuje się przeszczep szpiku.

Choroby towarzyszące:

Zwężenie tętnic nerkowych (RAS):

Zwężenie tętnic nerkowych (RAS) występuje u 6–8% osób po 65. roku życia. Skutkami zwężenia są zwiększenie częstości występowania incydentów sercowo-naczyniowych oraz wyższa śmiertelność pacjentów. Ciągły rozwój metod diagnostycznych ułatwia wykrycie tej patologii oraz umożliwia jej dokładny opis. Sposób leczenia RAS oraz jego skutków wciąż nie został jednoznacznie ustalony. Opublikowane dotychczas wyniki badań dowiodły wyższość leczenia farmakologicznego nad postępowaniem zabiegowym, jednak wskazano na liczne niedopatrzenia w sposobie ich przeprowadzenia. Skutkowało to rozpoczęciem kolejnych badań, których wyniki jeszcze nie są znane.

Problemy z poruszaniem się:

Problemy z poruszaniem się, spowodowane są niedowładem śródstopia, który pojawił się w trakcie chemioterapii.

Ogólne zmęczenie, mała odporność na choroby, zła kondycja psychiczna oraz inne objawy.

Źródła informacji medycznych: Biotechnologia.pl, Wikipedia, Doz.pl

Odsłony: 670
Do góry
Apel o pomoc dla Kuby Kowalskiego
http://www.pomocdlakubykowalskiego.pl/choroba-kuby.html